Целіакия (непереносимість глютена).

Целіакія — це аутоімунне захворювання, за якого вживання глютену спричиняє патологічну імунну реакцію. Глютен — це комплекс білків, що міститься у пшениці, житі та ячмені.

При целіакії глютен запускає низку імунних механізмів у тонкому кишківнику. З часом ці процеси пошкоджують його слизову оболонку та порушують всмоктування поживних речовин — розвивається мальабсорбція. Клінічно захворювання може проявлятися діареєю, зниженням маси тіла, здуттям живота, анемією та іншими симптомами. Водночас у деяких людей травні прояви можуть бути відсутніми.

У дітей мальабсорбція може негативно впливати на ріст і розвиток.

Повністю вилікувати целіакію наразі неможливо. Однак сувора безглютенова дієта допомагає усунути або значно зменшити симптоми та сприяє відновленню слизової оболонки кишківника.

Причини целіакії

Целіакія є генетично зумовленим захворюванням, хоча для її розвитку також мають значення імунні та зовнішні чинники. Майже всі пацієнти мають генетичні варіанти HLA-DQ2 або HLA-DQ8, проте їх наявність сама по собі не означає, що людина обов’язково захворіє.

Точні причини, через які целіакія розвивається лише у частини генетично схильних людей, остаточно не встановлені.

Роль кишкових і вірусних інфекцій у розвитку захворювання продовжують вивчати. Операції, вагітність, пологи або тяжкий емоційний стрес не вважаються доведеними причинами целіакії, але іноді можуть збігатися в часі з появою чи посиленням її симптомів.

Фактори ризику

Целіакія частіше зустрічається у людей із такими захворюваннями та станами:

• цукровий діабет 1 типу;
• синдром Дауна;
• синдром Тернера;
• синдром Вільямса;
• аутоімунний тиреоїдит;
• аутоімунні захворювання печінки;
• селективний дефіцит IgA;
• інші аутоімунні захворювання.

Важливим фактором ризику також є обтяжений сімейний анамнез, особливо наявність целіакії у родичів першого ступеня спорідненості — батьків, дітей, братів або сестер.

Симптоми

Симптоми целіакії досить різноманітні, а в дітей і дорослих вони можуть відрізнятися.

У дорослих з боку шлунково-кишкового тракту можливі такі симптоми:

• діарея;
• зниження маси тіла;
• здуття живота та підвищене газоутворення;
• біль у животі;
• нудота і блювання;
• закреп.

У дорослих також часто виникають симптоми, не пов’язані безпосередньо із системою травлення:

• анемія, найчастіше залізодефіцитна;
• зниження щільності кісткової тканини — остеопенія або остеопороз;
• розм’якшення кісткової тканини — остеомаляція;
• сверблячий пухирцевий висип — герпетиформний дерматит;
• рецидивні афтозні виразки в ротовій порожнині;
• головний біль і підвищена втомлюваність;
• порушення роботи нервової системи — оніміння та поколювання в кінцівках, проблеми з рівновагою, координацією та когнітивні порушення;
• біль у суглобах;
• зниження функції селезінки — гіпоспленізм;
• безпліддя або порушення менструального циклу;
• незрозуміле підвищення рівня печінкових ферментів.

Прояви целіакії у дитячому віці

У дітей порушення роботи травної системи зустрічаються частіше, ніж у дорослих. Наприклад:

• нудота і блювання;
• хронічна діарея;
• здуття та збільшення живота;
• підвищене газоутворення;
• закреп;
• бліді, жирні або неприємно пахнучі випорожнення.

Порушення всмоктування поживних речовин може призводити до:

• недостатнього набору маси тіла;
• затримки росту та розвитку;
• пошкодження зубної емалі;
• анемії;
• затримки статевого дозрівання;
• дратівливості та емоційної лабільності;
• головного болю;
• порушень координації;
• труднощів із навчанням;
• у рідкісних випадках — судом.

Синдром дефіциту уваги та гіперактивності може частіше зустрічатися у дітей із целіакією, але не є її специфічним симптомом і не використовується для встановлення діагнозу.

Герпетиформний дерматит

Целіакія може супроводжуватися герпетиформним дерматитом — захворюванням шкіри, яке проявляється інтенсивним свербежем, пухирцями та розчухами.

Висипання найчастіше розташовуються симетрично на ліктях, колінах, тулубі, сідницях і волосистій частині голови. При цьому травні симптоми можуть бути відсутніми.

Контролювати захворювання можна за допомогою суворої безглютенової дієти. Для швидшого зменшення висипу лікар також може призначити медикаментозне лікування.

Діагностика

Для діагностики целіакії використовують декілька методів:

1. Серологічне дослідження. Основним аналізом є визначення антитіл до тканинної трансглутамінази класу IgA — tTG-IgA — одночасно з визначенням загального рівня IgA. При дефіциті IgA застосовують тести класу IgG, наприклад антитіла до тканинної трансглутамінази або деамідованих пептидів гліадину. Застарілі аналізи на антитіла до звичайного, або нативного, гліадину сьогодні не рекомендують як основний метод діагностики.
2. Генетичне дослідження на HLA-DQ2 та HLA-DQ8. Цей аналіз не підтверджує целіакію, оскільки відповідні генетичні варіанти зустрічаються і в багатьох здорових людей. Проте їх відсутність робить целіакію дуже малоймовірною.

Дуже важливо проводити обстеження до початку безглютенової дієти. Під час діагностики пацієнт повинен продовжувати вживати глютен, інакше результати аналізів і біопсії можуть бути хибнонегативними.

У більшості дорослих для підтвердження діагнозу проводять верхню ендоскопію з кількома біопсіями дванадцятипалої кишки.

У певних випадках діагноз можна встановити без біопсії. У дітей це можливо, якщо рівень tTG-IgA щонайменше у 10 разів перевищує верхню межу норми, а антитіла до ендомізію — EMA-IgA — виявлені у другому зразку крові. Рішення повинен приймати дитячий гастроентеролог разом із родиною.

Сучасні європейські рекомендації також допускають безбіопсійне встановлення діагнозу в окремих дорослих молодше 45 років із рівнем tTG-IgA, що перевищує верхню межу норми щонайменше у 10 разів. Результат необхідно підтвердити в іншому зразку крові, а рішення має приймати гастроентеролог.

Лікування

Основним методом лікування целіакії є сувора пожиттєва безглютенова дієта.

Крім пшениці, глютен міститься у таких продуктах:

• ячмінь;
• жито;
• булгур;
• солод;
• манна крупа;
• спельта;
• кускус;
• тритикале;
• звичайні пиво та ель.

Глютен також може міститися в деяких харчових продуктах, лікарських засобах і товарах, які можуть випадково потрапити до рота:

• модифікованому харчовому крохмалі, якщо він виготовлений із пшениці;
• консервантах, загусниках і стабілізаторах;
• рецептурних і безрецептурних лікарських препаратах;
• вітамінних і мінеральних добавках;
• губній помаді;
• зубній пасті та ополіскувачах для рота;
• канцелярському клеї;
• тісті для ліплення.

Не всі ці товари обов’язково містять небезпечну кількість глютену. Глютен не всмоктується через неушкоджену шкіру, тому звичайна косметика не становить небезпеки при целіакії. Основне значення має потрапляння глютену до травного тракту.

Лікарські препарати не можна самостійно скасовувати через сумніви щодо їхнього складу. За потреби інформацію слід уточнити в інструкції, у фармацевта або виробника.

Виключення глютену з раціону поступово зменшує запалення в кишківнику, покращує самопочуття та сприяє відновленню його слизової оболонки.

У дітей слизова оболонка зазвичай відновлюється швидше. У дорослих цей процес може тривати декілька років, а повне гістологічне відновлення відбувається не в усіх пацієнтів.

При тяжкій анемії або лабораторно підтвердженому дефіциті поживних речовин можуть додатково призначатися:

• залізо;
• фолієва кислота;
• вітамін B12;
• вітамін D;
• кальцій;
• цинк;
• мідь;
• інші вітаміни та мінерали залежно від результатів обстеження.

Такі добавки не потрібно приймати всім пацієнтам автоматично.

Медикаментозна терапія

При звичайному перебігу целіакії гормональна або інша імуносупресивна терапія не потрібна.

Кортикостероїди можуть призначатися при рідкісній рефрактерній целіакії, коли симптоми та атрофія ворсинок зберігаються щонайменше 12 місяців, незважаючи на підтверджене суворе дотримання безглютенової дієти. Також вони можуть використовуватися при целіакічному кризі — рідкісному тяжкому ускладненні захворювання.

Найчастіше в таких випадках застосовують будесонід або системні кортикостероїди. Імуносупресори, зокрема азатіоприн, використовують лише у спеціалізованих центрах після ретельного підтвердження діагнозу та виключення інших причин симптомів.

Препаратів, які могли б замінити безглютенову дієту та дозволити безпечно вживати глютен, наразі не існує.

Рекомендації щодо харчування

• Уважно читайте інформацію на упаковках. Позначення «без пшениці» не завжди означає «без глютену».
• Віддавайте перевагу продуктам із чітким маркуванням «без глютену».
• Враховуйте ризик перехресного забруднення під час виробництва, приготування їжі та зберігання продуктів.
• Звичайні пиво, ель, напої та продукти із солодом переважно містять глютен. Вживати можна лише спеціальні варіанти з підтвердженим маркуванням «без глютену».
• Цукерки, соуси, крабові палички, рисові суміші, ковбасні вироби, чипси та інші снеки можуть містити глютен, тому необхідно перевіряти їхній склад.

Овес зазвичай безпечний для більшості людей із целіакією, але він часто забруднюється пшеницею, житом або ячменем під час вирощування та виробництва. Тому потрібно обирати лише овес із маркуванням «без глютену». Невелика частина пацієнтів може реагувати навіть на чистий овес через білок авенін.

До продуктів, які природно не містять глютену, належать:

• яйця;
• свіжі м’ясо, птиця та риба без панірування і готових соусів;
• фрукти;
• овочі;
• бобові та сочевиця;
• горіхи;
• картопля;
• більшість молочних продуктів — якщо їх вживання не погіршує самопочуття.

До зернових та інших продуктів, дозволених при безглютеновій дієті, належать:

• амарант;
• гречка;
• кукурудза;
• рис, зокрема дикий;
• кіноа;
• просо;
• сорго;
• теф;
• тапіока.

Ускладнення

За відсутності лікування або при недотриманні безглютенової дієти можуть виникнути такі ускладнення:

• Синдром недостатності харчування — мальнутриція. Виникає через порушене всмоктування поживних речовин у кишківнику та може супроводжуватися анемією і зниженням маси тіла. У дітей це призводить до уповільнення фізичного розвитку та затримки росту.
• Проблеми з кістковою тканиною. Порушення всмоктування вітаміну D і кальцію може призвести до рахіту або остеомаляції у дітей, а також до остеопенії чи остеопорозу в дорослих.
• Порушення репродуктивної функції. Нелікована або недостатньо контрольована целіакія може бути пов’язана з безпліддям і підвищеним ризиком несприятливого перебігу вагітності.
• Вторинна непереносимість лактози. Пошкодження слизової оболонки тонкого кишківника може спричиняти біль у животі та діарею після вживання молочних продуктів. Після відновлення слизової переносимість лактози часто покращується.
• Злоякісні захворювання кишківника. При целіакії дещо підвищується ризик деяких рідкісних пухлин, зокрема ентеропатій-асоційованої Т-клітинної лімфоми та аденокарциноми тонкої кишки. Проте абсолютний ризик залишається низьким і зменшується при тривалому дотриманні безглютенової дієти.
• Порушення роботи нервової системи — периферична нейропатія, порушення координації та, рідше, судоми.

Текст актуалізовано за матеріалами:

Mayo Clinic
ESPGHAN — діагностика целіакії у дітей
ESsCD — діагностика целіакії у дорослих
ESsCD — лікування та спостереження